Cientistas desligam cromossomo extra que causa a síndrome de Down

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Autor:Herton Escobar – O Estado de S. Paulo 
 
 

Pesquisa aponta potencial de terapias cromossômicas, mas ainda está longe de alguma aplicação prática

 

 

Síndrome de Down

Aproveitando uma “ferramenta genética” inerente ao genoma das mulheres, pesquisadores dos Estados Unidos e do Canadá conseguiram desligar a cópia extra do cromossomo 21 que causa a síndrome de Down.

A pesquisa foi feita exclusivamente in vitro, utilizando células em cultura, e não há perspectiva de que ela possa produzir uma “cura” para a síndrome. Ainda assim, o estudo traz a primeira demonstração prática de que terapias cromossômicas poderão se tornar algo factível no futuro para o tratamento de sintomas associados ao Down e outras síndromes causadas pela duplicação de um cromossomo (chamadas trissomias).

“É uma ideia genial, totalmente inovadora”, disse ao Estado a geneticista Maria Isabel Melaragno, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), após ler o trabalho, publicado ontem pela revista Nature.

O experimento foi realizado com células-tronco de pluripotência induzida (iPS) derivadas de um paciente com síndrome de Down. O que os cientistas fizeram foi inserir no cromossomo extra das células a cópia de um gene conhecido como XIST, normalmente responsável por “silenciar” (ou desligar) uma das cópias do cromossomo X nas mulheres. O efeito foi o mesmo: o XIST desativou os genes do cromossomo 21 extra, fazendo com que as células funcionassem geneticamente como células normais.

“O que eles fizeram, essencialmente, foi inserir um ‘interruptor’ genético que permite ligar ou desligar o cromossomo inteiro”, explica a pesquisadora Lygia Pereira, da Universidade de São Paulo. (USP). “É um truque engenhoso. Eles pegaram essa ferramenta natural de silenciamento do cromossomo X e usaram para silenciar um outro cromossomo.”

A pesquisa foi liderada por Jeanne Lawrence, da Faculdade Medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA. O trabalho foi submetido à Nature para publicação em maio de 2012, mas só foi formalmente aceito pela revista no mês passado, após mais de um ano de revisão, o que dá uma ideia da complexidade do projeto.

Aplicações. A implicação mais “futurista” do trabalho, segundo os autores, é colocar a síndrome de Down na lista de doenças que poderão se beneficiar de terapias gênicas – ou cromossômicas – no futuro. Em nenhum momento, porém, os cientistas falam em reverter completamente o quadro (“curar”) da trissomia.

“Os efeitos da trissomia do cromossomo 21 na síndrome de Down já ocorrem desde o início do desenvolvimento embrionário; não há como reverter isso”, explica Maria Isabel, da Unifesp. Segundo ela, porém, é factível pensar em terapias capazes de evitar alguns dos efeitos adversos da síndrome, como doenças hematológicas e neurológicas, que com frequência afetam os pacientes. Ela destaca que esse é o “apenas o primeiro passo para investigações na pesquisa básica com aplicação clínica futura”.

A contribuição mais certa e imediata da técnica, segundo os especialistas, será como ferramenta de pesquisa, para o entendimento dos mecanismos genéticos e biológicos por trás da síndrome de Down e outras alterações cromossômicas (como as trissomias dos cromossomos 13 e 18, que são letais nos primeiros anos de vida). Algo que, por sua vez, poderá servir para o desenvolvimento de novas drogas e terapias.

A técnica permite criar modelos celulares que reproduzem a biologia da doença in vitro, e que podem ser geneticamente modificados para o estudo de mecanismos e intervenções específicas. Algo que já era feito com genes individuais, e agora poderá ser feito com cromossomos inteiros.

“Do ponto de vista prático, de aplicação terapêutica direta, há uma luz no fim do túnel, mas acho que ela é muito pequena”, afirma Lygia Pereira, da USP. “O grande impacto será na construção de modelos celulares para entender os mecanismos das doenças.”

Dia Internacional da Síndrome de Down

 

 

Fonte:

http://www.estadao.com.br/noticias/vidae,cientistas-desligam-cromossomo-extra-que-causa-a-sindrome-de-down,1054473,0.htm

 

Sobre Luciana Sant'Ana Prado

Fundadora e terapeuta do Instituto Alma Consciente. Graduada em instituições internacionais na Espanha, China e Brasil. Atuação na rede de saúde pública e privada através das medicinas Chinesa, Ayurvédica, Botânica e demais terapias naturais tradicionais, contemporâneas e modernas. Experiência em Acupuntura, Massoterapia, Iridologia, Reiki, Aromaterapia, Florais e diversas terapias naturais em crianças, adolescentes, adultos, idosos, gestantes e portadores de necessidades especiais. Voluntária desde 2005 em projetos sociais e formada em diversos cursos livres na área da saúde e terapias energéticas.

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